****市医院外送检测项目申请表 *-*(遗传类、罕见病) |
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序号 |
项目名称 |
检测内容/检测位点 |
对应病种 |
对该项目的要求 (方法学、报告时限等) |
预计项目收费(元/次) |
最终报价 (元/次) |
* |
遗传病全外显子组测序 |
包含**多个基因 |
遗传代谢性疾病 特别是临床怀疑存在拷贝数变异或线粒体代谢障碍的疾病或有家族史的*系列相关遗传病、罕见病筛查 |
***,**个工作日 |
**** |
|
* |
神经纤维瘤***与***基因检测 |
***与***基因的全部外显子 |
神经纤维瘤 |
***,组织标本 |
**** |
|
* |
肾脏相关遗传病基因测序 |
肾脏相关遗传病基因 |
遗传性肾脏病 |
*个月 |
**** |
|
* |
多囊性肾病遗传基因突变检测 |
肾脏相关遗传病基因 |
遗传性肾脏病 |
*个月 |
**** |
|
* |
********/*******综合征相关基因测序检测 |
包含**个基因 |
********/*******综合征 |
*** |
**** |
|
* |
遗传性耳聋基因检测 |
至少包括**** ******* **** **-**** **-*** **-*** **-*** **-** **** ***** ***** **** ***** ***** ****** **** ****** ***** |
优生优育筛查 先天性耳聋 |
***,*周出结果 |
*** |
|
* |
脆性*染色体综合征检测 |
****基因(***)*重复数(≥**)检测 |
脆性*综合征;脆性*相关的原发性卵巢功能不全的鉴别诊断 |
*** |
*** |
|
* |
线粒体***全长测序 |
线粒体***全长测序(**个基因) |
遗传罕见病,特别临床考虑线粒体基因变异者 |
检测平台:***,报告周期:**个工作日(*代验证需再追加*个工作日) 注:提供阳性位点免费*代验证(先证者及其*级亲属) |
**** |
|
* |
线粒体脑肌病*****型基因测序 |
*.对线粒体上的线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作(*****病)相关位点(*.****、*.****、*.****、*.****、*.****、*.****)进行基因测序, *、本方法所覆盖的区域是*****病相关变异的主要发生区域(**.****_****),但并非全部。 |
线粒体上的线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作(*****病) |
检测平台:**-***+***,报告周期:**个工作日 |
**** |
|
** |
线粒体脑肌病*****型基因测序 |
针对*定区域内的片段*.****_****进行分析 |
辅助诊断肌阵挛或肌阵挛癫痫、共济失调、伴破碎红纤维肌病(*****)。 |
检测平台:**-***+***,报告周期:**个工作日 |
**** |
|
** |
共济失调****/*/*/*/*/*/**/**/**/**/*****型/****型基因检测(**) |
通过片段分析技术对****、****、****、****、****、****、*****、*****、*****、*****、*****及****进行筛查,对于疾病的诊断、治疗及产前诊断具有重大意义。 |
遗传性共济失调 |
检测平台:片段分析,报告周期:**个工作日 |
**** |
|
** |
脊肌萎缩症****基因大片段缺失突变检测(****) |
应于****对****基因外显子*、*缺失检测 |
脊髓性肌萎缩症 *** |
检测平台:****,报告周期:**个工作日 |
**** |
|
** |
假肥大型肌营养不良(***/***)基因检测(****) |
***基因大片段缺失/重复突变检测 |
杜氏进行性肌营养不良 *** |
检测平台:****,报告周期:**个工作日 |
**** |
|
** |
儿童遗传病基因筛查 |
通过*代测序方法筛查常见的代谢性、遗传性疾病进行群体筛查,进而早期诊断,及早治疗,避免出现不可逆的损伤,保障儿童正常生长发育。 |
出生缺陷筛查 |
检测平台:***,报告周期:**个工作日(*代验证需再追加*个工作日) |
**** |
|
** |
遗传性周围神经病相关基因检测 |
包含疾病:遗传性运动和感觉神经病,遗传性运动神经病,遗传性感觉神经病,****遗传性周围神经病,**********共济失调,遗传性压迫易感性神经病,遗传性神经痛性肌萎缩,植烷酸贮积病,遗传性淀粉样变性周围神经病,血卟啉病,遗传性运动和感觉神经病,遗传性运动神经病,遗传性感觉神经病,**********共济失调,遗传性压迫易感性神经病,遗传性神经痛性肌萎缩,植烷酸贮积病,遗传性淀粉样变性周围神经病等(*、***测序**个基因 *、****、*****基因的****; *、***、**、*******基因的片段分析) |
遗传性周围神经病 |
检测平台:测序+****+片段分析,报告周期:**个工作日 |
**** |
|
** |
****** *****综合征/天使综合征(***/**)检测 |
临床怀疑为***、**的患者及其家庭成员。通过甲基化特异性多重连接依赖探针扩增法(**-****)可以到检测*****.*-***区域片段。本检测可用于***综合征、**综合征的辅助诊断。 |
****** *****综合征/天使综合征(***/**) |
检测平台:** ****,报告周期:**个工作日 |
**** |
|
** |
遗传性糖尿病相关基因测序 |
包含**个基因 |
遗传性糖尿病 |
*** |
**** |
|
** |
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤易感基因检测 |
包含**个基因 |
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 |
*** |
**** |
|
** |
先天性肾上腺皮质增生症(***)相关基因检测 |
*、***检测**个基因*******,*******,*******,******,***,****,**,*****,*****,******,***** *、*******测序 *、****检测****的*******基因 |
先天性肾上腺皮质增生症 |
*** |
**** |
|
** |
脑小血管及淀粉样变性***** |
脑小血管病基因及脑血管淀粉样变性基因共**个。 |
脑小血管及淀粉样变性 |
*** |
**** |
|
** |
痴呆与认知障碍***** |
痴呆相关***个基因(含****分型、***和*******动态突变)。 |
痴呆与认知障碍 |
***+*** |
**** |
|
** |
帕金森与运动障碍***** |
帕金森相关的***个基因和***和****动态突变。 |
帕金森与运动障碍 |
***+*** |
**** |
|
** |
帕金森与运动障碍套餐 |
帕金森相关的***个基因的***测序+常见基因*基因 (*****/****/*****/*****/*******)****检测 |
帕金森与运动障碍 |
***+**** |
**** |
|
** |
金属代谢及运动症状***** |
金属代谢及运动症状基因***个,包含*****全长。 |
金属代谢及运动症状 |
*** |
**** |
|
** |
遗传性周围神经***** |
***个遗传性周围神经病相关基因,可分析*****大片段重复和缺 失和检测****的***区突。 |
遗传性周围神经 |
*** |
**** |
|
** |
发作性运动障碍***** |
包含*****和********基因全长在内的*共**多个发作性运动障碍基因。 |
发作性运动障碍 |
*** |
**** |
|
** |
遗传性痉挛性截瘫***** |
包含痉挛性截瘫疾病相关的***多个基因+****检测+热带痉挛性截 瘫病毒****-*序列检测。 |
遗传性痉挛性截瘫 |
***+*** |
**** |
|
** |
遗传性痉挛性截瘫套餐 |
遗传性痉挛性截瘫(***)*****+*****、****的**** |
遗传性痉挛性截瘫 |
***+**** |
**** |
|
** |
遗传性共济失调检测 |
包含(****,*,*,*,*,*,**,**,**,**,*****,***)等**型***在内的*共超过***个共济失调基因检测。 |
遗传性共济失调 |
***+*** |
**** |
|
** |
脑白质&***;脑血管病***** |
检测超过***个脑白质及脑血管病基因和****基因动态突变。 |
脑白质&***;脑血管病 |
***+*** |
**** |
|
** |
脑白质病***** |
脑白质病相关***个基因 |
脑白质病 |
*** |
**** |
|
** |
脑血管疾病***** |
脑血管疾病相关***个基因 |
脑血管疾病 |
*** |
**** |
|
** |
肌萎缩侧索硬化症(***)***** |
检测超过***个***相关基因和**、**基因动态突变。 |
肌萎缩侧索硬化 |
***+*** |
**** |
|
** |
运动神经元病基因检测套餐 |
超过***个与运动神经元相关基因***+**+*******动态突变。 |
运动神经元病 |
***+*** |
**** |
|
** |
***基因检测 |
***基因外显子检测 |
淀粉样变性 |
****** |
*** |
|
** |
神经系统***** |
超过****个与神经系统相关的基因 |
神经系统疾病 |
*** |
**** |
|
** |
共济失调***** |
共济失调相关基因 |
共济失调 |
*** |
**** |
|
** |
亨廷顿舞蹈症检测 |
***基因动态突变检测 |
亨廷顿舞蹈症 |
*** |
*** |
|
** |
肌张力障碍***** |
肌张力障碍相关***个基因 |
肌张力障碍 |
*** |
**** |
|
** |
癫痫***** |
癫痫相关****个基因 |
癫痫 |
*** |
**** |
|
** |
智力障碍***** |
智力障碍相关****个基因 |
智力障碍 |
*** |
**** |
|
** |
神经肌肉病***** |
神经肌肉病相关****个基因 |
神经肌肉病 |
*** |
**** |
|
** |
遗传性共济失调检测 |
全外显子检测+****,*,*,*,*,*,**,**,**,**,*****,***等**亚型动 态突变检测 |
遗传性共济失调 |
***+*** |
**** |
|
** |
脊髓小脑共济失调(***)动态突变 |
****,*,*,*,*,*,**,**,**,**,*****,***共**个亚型动态突变检测 |
脊髓小脑共济失调 |
*** |
*** |
|
** |
强直性肌营养不良*型动态检测 |
****基因动态突变 |
强直性肌营养不良*型 |
*** |
*** |
|
** |
额颞叶痴呆动态突变项目 |
*******基因动态突变检测 |
额颞叶痴呆 |
*** |
*** |
|
** |
眼咽型肌营养不良 ****** |
******基因动态突变 |
眼咽型肌营养不良 |
*** |
*** |
|
** |
神经元核内包涵体病(****) |
*********基因动态突变 |
神经元核内包涵体病 |
*** |
*** |
|
** |
肯尼迪病 |
**基因动态突变检测 |
肯尼迪病 |
*** |
*** |
|
** |
强直性肌营养不良*型动态突变 |
**** 基因动态突变检测 |
强直性肌营养不良*型 |
*** |
*** |
|
** |
家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫(*****)*型动态检测 |
******基因动态突变检测 |
家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫 |
*** |
*** |
|
** |
小脑性共济失调综合征(******)和多系统萎缩 |
****基因动态突变检测 |
小脑性共济失调综合征 |
*** |
*** |
|
** |
****分型检测 |
****分型检测 |
脊髓小脑共济失调 |
*** |
*** |
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** |
新生儿遗传病基因筛查 |
包含***种疾病 |
遗传罕见病 |
***,**个工作日,*代验证需要追加*个工作日 |
**** |
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** |
遗传性血栓及****凝血异常相关基因检测 |
包含约***个基因 |
基因病 |
***,*-*周出结果 |
**** |
|
** |
遗传性肝病相关基因测序检测 |
包含约***个基因 |
基因病 |
***,*-*周出结果 |
**** |
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整体报价(率): |
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